{"id":16076,"date":"2023-10-14T04:32:14","date_gmt":"2023-10-14T04:32:14","guid":{"rendered":"https:\/\/www.lifescienceart.com\/?p=16076"},"modified":"2023-10-14T04:32:14","modified_gmt":"2023-10-14T04:32:14","slug":"gapless-human-genome-sequenced","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.lifescienceart.com\/fi\/science\/genetics\/gapless-human-genome-sequenced\/","title":{"rendered":"Aukoton l\u00e4pimurto: Tutkijat ovat selvitt\u00e4neet koko ihmisgenomin"},"content":{"rendered":"<h2 class=\"wp-block-heading\">Tutkijat ovat vihdoin sekvensoineet &#8220;aukottoman&#8221; ihmisgenomin<\/h2>\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Puuttuvien palojen selvitt\u00e4minen<\/h2>\n\n<p>Tutkijat ovat ty\u00f6skennelleet l\u00e4hes kaksi vuosikymment\u00e4 ihmisgenomin sekvenssin, geneettisen profiilimne kaaviokuvan, viimeistelemiseksi. Nyt he ovat vihdoin saavuttaneet t\u00e4m\u00e4n merkkipaalun ja selvitt\u00e4neet puuttuvat kahdeksan prosenttia geeneist\u00e4mme. T\u00e4m\u00e4 l\u00e4pimurto avaa tien uusille l\u00f6yd\u00f6ille ihmisen evoluutiossa ja sairauksissa.<\/p>\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Aukottoman genomin merkitys<\/h2>\n\n<p>Ihmisgenomin t\u00e4ydellisen sekvenssin saamisella on useita t\u00e4rkeit\u00e4 syit\u00e4. Se mahdollistaa tutkijoille:<\/p>\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>sairauksiin vaikuttavien geenimuunnosten tunnistamisen<\/li>\n<li>sen ymm\u00e4rt\u00e4misen, miten ihmiset ovat kehitt\u00e4neet ainutlaatuisia piirteit\u00e4<\/li>\n<li>yksil\u00f6llisiin tarpeisiin r\u00e4\u00e4t\u00e4l\u00f6ityjen l\u00e4\u00e4kehoitojen kehitt\u00e4misen<\/li>\n<\/ul>\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Genomin kartoitushanke<\/h2>\n\n<p>Telomeerist\u00e4 telomeeriin -konsortiumi, l\u00e4hes 100 tutkijan yhteisty\u00f6hanke, johti aukottoman ihmisgenomin sekvensointity\u00f6t\u00e4. Heid\u00e4n ty\u00f6ns\u00e4 julkaistiin Science-lehdess\u00e4.<\/p>\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Sekvensointiprosessi<\/h2>\n\n<p>Genomin selvitt\u00e4minen on kuin palapelin ratkaisemista. Tutkijat pilkkovat DNA:n fragmenteiksi, lukevat yksitt\u00e4iset kirjaimet kussakin fragmentissa ja kokoavat ne sitten oikeaan j\u00e4rjestykseen.<\/p>\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">DNA-sekvensointitekniikan edistysaskeleet<\/h2>\n\n<p>2000-luvun alussa geenitekniikka pystyi tuottamaan vain lyhyit\u00e4 p\u00e4tki\u00e4 geneettist\u00e4 koodia. Nyky\u00e4\u00e4n tutkijoilla on k\u00e4yt\u00f6ss\u00e4\u00e4n &#8220;pitk\u00e4lukuisia&#8221; sekvensointikoneita, jotka dekoodaavat suurempia paloja geneettist\u00e4 materiaalia kerralla, mik\u00e4 mahdollistaa puuttuvien aukkojen t\u00e4ytt\u00e4misen.<\/p>\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">L\u00e4\u00e4ketieteelliset vaikutukset<\/h2>\n\n<p>Ihmisgenomin t\u00e4ydellisell\u00e4 sekvenssill\u00e4 on merkitt\u00e4vi\u00e4 l\u00e4\u00e4ketieteellisi\u00e4 vaikutuksia. Se voi auttaa l\u00e4\u00e4k\u00e4reit\u00e4:<\/p>\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>tunnistamaan sairauksiin johtavat geenimuunnokset<\/li>\n<li>kehitt\u00e4m\u00e4\u00e4n kohdennettuja hoitoja erityisille geneettisille sairauksille<\/li>\n<li>parantamaan sairauksien ehk\u00e4isy\u00e4 ja diagnosointia<\/li>\n<\/ul>\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Evoluutioon liittyv\u00e4t havainnot<\/h2>\n\n<p>Aukoton genomi tarjoaa my\u00f6s arvokasta tietoa ihmisen evoluutiosta. Vertaamalla genomiamme suurten ihmisapinamme esi-isiemme genomiin tutkijat voivat ymm\u00e4rt\u00e4\u00e4 paremmin, kuinka kehitimme meid\u00e4t niist\u00e4 erottavia ainutlaatuisia piirteit\u00e4.<\/p>\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Rajoitukset ja tulevaisuuden suunta<\/h2>\n\n<p>Sekvensoitu genomi edustaa vain yht\u00e4 yksil\u00f6\u00e4 ja on per\u00e4isin solun kudoksista, jotka sis\u00e4lt\u00e4v\u00e4t vain is\u00e4n kromosomeja. Seuraava askel on sekvensoida geneettist\u00e4 tietoa sek\u00e4 is\u00e4n ett\u00e4 \u00e4idin kromosomeilla.<\/p>\n\n<p>Tiimi suunnittelee my\u00f6s sekvensoivansa eri puolilta maailmaa olevien ihmisten genomeja, jotta saadaan selville koko ihmisgenetiikan kirjo.<\/p>\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Johtop\u00e4\u00e4t\u00f6s<\/h2>\n\n<p>Aukottoman ihmisgenomin valmistuminen on merkitt\u00e4v\u00e4 saavutus, joka mullistaa k\u00e4sityksemme ihmisen terveydest\u00e4 ja evoluutiosta. Se avaa uusia mahdollisuuksia l\u00e4\u00e4ketieteelliselle tutkimukselle, sairauksien ehk\u00e4isylle ja yksil\u00f6lliseen l\u00e4\u00e4ketieteeseen.<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Tutkijat ovat vihdoin sekvensoineet &#8220;aukottoman&#8221; ihmisgenomin Puuttuvien palojen selvitt\u00e4minen Tutkijat ovat ty\u00f6skennelleet l\u00e4hes kaksi vuosikymment\u00e4 ihmisgenomin sekvenssin, geneettisen profiilimne kaaviokuvan, viimeistelemiseksi. Nyt he ovat vihdoin saavuttaneet t\u00e4m\u00e4n merkkipaalun ja selvitt\u00e4neet&hellip;<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1628],"tags":[21347,1560,19184,2112,18525],"class_list":["post-16076","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-genetics","tag-evolutionary-insights","tag-genome-sequencing","tag-human-genome","tag-medical-research","tag-personalized-medicine"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.lifescienceart.com\/fi\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/16076","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.lifescienceart.com\/fi\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.lifescienceart.com\/fi\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.lifescienceart.com\/fi\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.lifescienceart.com\/fi\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=16076"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.lifescienceart.com\/fi\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/16076\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":16077,"href":"https:\/\/www.lifescienceart.com\/fi\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/16076\/revisions\/16077"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.lifescienceart.com\/fi\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=16076"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.lifescienceart.com\/fi\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=16076"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.lifescienceart.com\/fi\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=16076"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}