{"id":1986,"date":"2022-09-23T02:00:47","date_gmt":"2022-09-23T02:00:47","guid":{"rendered":"https:\/\/www.lifescienceart.com\/?p=1986"},"modified":"2022-09-23T02:00:47","modified_gmt":"2022-09-23T02:00:47","slug":"breast-cancer-genes-understanding-brca1-brca2","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.lifescienceart.com\/hu\/science\/medicine\/breast-cancer-genes-understanding-brca1-brca2\/","title":{"rendered":"Mellr\u00e1k g\u00e9nek: A BRCA1 \u00e9s BRCA2 szerep\u00e9nek meg\u00e9rt\u00e9se"},"content":{"rendered":"<h2 class=\"wp-block-heading\">Mellr\u00e1k g\u00e9nek: a BRCA1 \u00e9s BRCA2 szerep\u00e9nek meg\u00e9rt\u00e9se<\/h2>\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Mi a mellr\u00e1k?<\/h2>\n\n<p>A r\u00e1k egy \u00f6sszetett betegs\u00e9gcsoport, amelyet az abnorm\u00e1lis sejtek ellen\u0151rizetlen n\u00f6veked\u00e9se \u00e9s terjed\u00e9se jellemez. A mellr\u00e1k a mell sz\u00f6vet\u00e9ben l\u00e9v\u0151 sejteket \u00e9rint\u0151 r\u00e1kfajta.<\/p>\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">A r\u00e1kos g\u00e9nek meg\u00e9rt\u00e9se<\/h2>\n\n<p>Test\u00fcnkben olyan g\u00e9nek tal\u00e1lhat\u00f3k, amelyek l\u00e9tfontoss\u00e1g\u00fa szerepet j\u00e1tszanak a sejtn\u00f6veked\u00e9s \u00e9s -oszt\u00f3d\u00e1s szab\u00e1lyoz\u00e1s\u00e1ban. Amikor ezek a g\u00e9nek bizonyos v\u00e1ltoz\u00e1sokon vagy mut\u00e1ci\u00f3kon mennek kereszt\u00fcl, az r\u00e1k kialakul\u00e1s\u00e1hoz vezethet. A mellr\u00e1k eset\u00e9ben k\u00e9t speci\u00e1lis g\u00e9nt, a BRCA1-et \u00e9s a BRCA2-t azonos\u00edtott\u00e1k f\u0151 szerepl\u0151kk\u00e9nt.<\/p>\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">A BRCA g\u00e9nek<\/h2>\n\n<p>A BRCA1 \u00e9s BRCA2 tumor-szuppresszor g\u00e9nek, vagyis seg\u00edtik a sejtoszt\u00f3d\u00e1s szab\u00e1lyoz\u00e1s\u00e1t \u00e9s megakad\u00e1lyozz\u00e1k az ellen\u0151rizetlen n\u00f6veked\u00e9st. Ezek a g\u00e9nek a s\u00e9r\u00fclt DNS helyre\u00e1ll\u00edt\u00e1s\u00e1val m\u0171k\u00f6dnek, ami mut\u00e1ci\u00f3khoz \u00e9s potenci\u00e1lisan r\u00e1k kialakul\u00e1s\u00e1hoz vezethet.<\/p>\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">BRCA g\u00e9nmut\u00e1ci\u00f3k \u00e9s a mellr\u00e1k kock\u00e1zata<\/h2>\n\n<p>Azokn\u00e1l a n\u0151kn\u00e9l, akik a BRCA1 vagy BRCA2 g\u00e9n mut\u00e1ci\u00f3j\u00e1t \u00f6r\u00f6klik, jelent\u0151sen megn\u0151 a mellr\u00e1k kialakul\u00e1s\u00e1nak kock\u00e1zata. A kock\u00e1zat a konkr\u00e9t mut\u00e1ci\u00f3t\u00f3l f\u00fcgg\u0151en v\u00e1ltozhat, de egy n\u0151 \u00e9lete sor\u00e1n 36%-r\u00f3l 85%-ra tehet\u0151.<\/p>\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Hogyan befoly\u00e1solj\u00e1k a BRCA g\u00e9nmut\u00e1ci\u00f3k a sejtoszt\u00f3d\u00e1st?<\/h2>\n\n<p>Norm\u00e1l \u00e1llapotukban a BRCA1 \u00e9s BRCA2 olyan feh\u00e9rj\u00e9ket termelnek, amelyek kijav\u00edtj\u00e1k a sejtoszt\u00f3d\u00e1s sor\u00e1n bek\u00f6vetkez\u0151 DNS-szakad\u00e1sokat. Ezen g\u00e9nek mut\u00e1ci\u00f3i inaktiv\u00e1lhatj\u00e1k funkci\u00f3jukat, \u00edgy a sejtek k\u00e9ptelenn\u00e9 v\u00e1lnak a DNS-k\u00e1rosod\u00e1s hat\u00e9kony kijav\u00edt\u00e1s\u00e1ra. A mut\u00e1ci\u00f3knak ez a felhalmoz\u00f3d\u00e1sa v\u00e9g\u00fcl r\u00e1k kialakul\u00e1s\u00e1hoz vezethet.<\/p>\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Kezel\u00e9si lehet\u0151s\u00e9gek a BRCA g\u00e9nmut\u00e1ci\u00f3 hordoz\u00f3i sz\u00e1m\u00e1ra<\/h2>\n\n<p>A BRCA g\u00e9nmut\u00e1ci\u00f3val rendelkez\u0151 n\u0151k t\u00f6bb lehet\u0151s\u00e9ggel is rendelkeznek a r\u00e1kkock\u00e1zat cs\u00f6kkent\u00e9s\u00e9re. A profilaktikus m\u0171t\u00e9t, p\u00e9ld\u00e1ul az eml\u0151k, a petevezet\u00e9kek vagy a petef\u00e9szkek elt\u00e1vol\u00edt\u00e1sa jelent\u0151sen cs\u00f6kkentheti a r\u00e1k kialakul\u00e1s\u00e1nak kock\u00e1zat\u00e1t ezekben a szervekben.<\/p>\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Korl\u00e1toz\u00e1sok \u00e9s j\u00f6v\u0151beli kutat\u00e1sok<\/h2>\n\n<p>B\u00e1r a profilaktikus m\u0171t\u00e9t hat\u00e9kony lehet a r\u00e1kkock\u00e1zat cs\u00f6kkent\u00e9s\u00e9ben, fontos megjegyezni, hogy nem mindig ez a teljes megold\u00e1s. A megmaradt sz\u00f6vetben m\u00e9g mindig kialakulhat r\u00e1k, \u00e9s r\u00e1k alakulhat ki a BRCA g\u00e9nekkel \u00f6sszef\u00fcgg\u0151 egy\u00e9b szervekben is. A folyamatban l\u00e9v\u0151 kutat\u00e1sok \u00faj kezel\u00e9sek kifejleszt\u00e9s\u00e9re \u00e9s a BRCA g\u00e9nmut\u00e1ci\u00f3k \u00e9s a mellr\u00e1kra gyakorolt hat\u00e1suk jobb meg\u00e9rt\u00e9s\u00e9re \u00f6sszpontos\u00edtanak.<\/p>\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Tov\u00e1bbi inform\u00e1ci\u00f3k<\/h2>\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>A BRCA g\u00e9nmut\u00e1ci\u00f3k t\u00edpusai:<\/strong> Sz\u00e1z\u00e1val lehetnek k\u00fcl\u00f6nb\u00f6z\u0151 mut\u00e1ci\u00f3k a BRCA g\u00e9nekben. Egyes mut\u00e1ci\u00f3k gyakoribbak, mint m\u00e1sok, \u00e9s a r\u00e1kkock\u00e1zatra gyakorolt hat\u00e1suk v\u00e1ltozhat.<\/li>\n<li><strong>A profilaktikus m\u0171t\u00e9t el\u0151nyei \u00e9s kock\u00e1zatai:<\/strong> A profilaktikus m\u0171t\u00e9t jelent\u0151sen cs\u00f6kkentheti a r\u00e1kkock\u00e1zatot, de mag\u00e1ban hordozza a m\u0171t\u00e9ti sz\u00f6v\u0151dm\u00e9nyek \u00e9s az eg\u00e9szs\u00e9ges szervek elt\u00e1vol\u00edt\u00e1s\u00e1nak pszichol\u00f3giai hat\u00e1s\u00e1nak kock\u00e1zat\u00e1t is.<\/li>\n<li><strong>A BRCA g\u00e9nmut\u00e1ci\u00f3 hordoz\u00f3inak jelenlegi kezel\u00e9sei:<\/strong> A profilaktikus m\u0171t\u00e9ten k\u00edv\u00fcl a BRCA g\u00e9nmut\u00e1ci\u00f3 hordoz\u00f3i sz\u00e1m\u00e1ra m\u00e1s kezel\u00e9sek k\u00f6z\u00e9 tartozhat a sz\u0171r\u00e9s, a genetikai tan\u00e1csad\u00e1s \u00e9s a c\u00e9lzott ter\u00e1pi\u00e1k.<\/li>\n<li><strong>A mellr\u00e1k-kutat\u00e1s j\u00f6v\u0151je:<\/strong> A folyamatban l\u00e9v\u0151 kutat\u00e1sok \u00faj megk\u00f6zel\u00edt\u00e9seket vizsg\u00e1lnak a mellr\u00e1k megel\u0151z\u00e9s\u00e9re \u00e9s kezel\u00e9s\u00e9re BRCA g\u00e9nmut\u00e1ci\u00f3val rendelkez\u0151 szem\u00e9lyekn\u00e9l. Ez mag\u00e1ban foglalja a g\u00e9nter\u00e1pi\u00e1k fejleszt\u00e9s\u00e9t, a kock\u00e1zat\u00e9rt\u00e9kel\u0151 eszk\u00f6z\u00f6k fejleszt\u00e9s\u00e9t \u00e9s az \u00faj kezel\u00e9si c\u00e9lok azonos\u00edt\u00e1s\u00e1t.<\/li>\n<\/ul>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Mellr\u00e1k g\u00e9nek: a BRCA1 \u00e9s BRCA2 szerep\u00e9nek meg\u00e9rt\u00e9se Mi a mellr\u00e1k? A r\u00e1k egy \u00f6sszetett betegs\u00e9gcsoport, amelyet az abnorm\u00e1lis sejtek ellen\u0151rizetlen n\u00f6veked\u00e9se \u00e9s terjed\u00e9se jellemez. A mellr\u00e1k a mell sz\u00f6vet\u00e9ben&hellip;<\/p>\n","protected":false},"author":6,"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[359],"tags":[4234,4235,4233,147,188,1129,4236,97,4237],"class_list":["post-1986","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-medicine","tag-brca1","tag-brca2","tag-breast-cancer","tag-health","tag-genetics","tag-medicine","tag-cancer-genes","tag-science","tag-tumor-suppressor-genes"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.lifescienceart.com\/hu\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/1986","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.lifescienceart.com\/hu\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.lifescienceart.com\/hu\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.lifescienceart.com\/hu\/wp-json\/wp\/v2\/users\/6"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.lifescienceart.com\/hu\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=1986"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.lifescienceart.com\/hu\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/1986\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":1987,"href":"https:\/\/www.lifescienceart.com\/hu\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/1986\/revisions\/1987"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.lifescienceart.com\/hu\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=1986"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.lifescienceart.com\/hu\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=1986"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.lifescienceart.com\/hu\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=1986"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}